第10届亚太儿科内分泌年会(APPES)报道-3【泰国清迈连线】
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第10届亚太儿科内分泌年会(APPES)报道-3【泰国清迈连线】

  1. 2018-11-10
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为期3天的第10届亚太儿科内分泌年会(APPES)今日圆满落幕, 回首过去3天的“清迈之约”,许多场面依然历历在目,让我们继续直击精彩会议现场。

 

会议现场精彩分享

 

沈亦平 教授

美国波士顿儿童医院

《先天性甲状腺功能减退症(CH)的基因遗传特征研究》

先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的新生儿内分泌缺陷性疾病,其发病率约为1/2000,不早期治疗可能导致严重的神经发育障碍,生长发育落后和不孕不育。对新生儿进行TSH筛查对预防CH的发生作出了卓越的贡献。导致CH的病因复杂,包括基因和环境因素,其遗传学基础是高度异质性的。沈教授通过CH的遗传可能性、具有孟德尔遗传特征的CH分类、CH的全基因组分析、CH基因的外显子遗传检测以及中国CH相关基因研究进行了深入浅出的讲解并提出大测序数据有助于阐明CH的单基因和多基因遗传机制,对CH患者的基因检测具有重要的临床应用价值。

精彩幻灯

 

 

 

 

 

Sirinya Boontanapibul

泰国玛希隆大学

《利用高通量测序(NGS)鉴定性别发育障碍(DSD)的遗传病因研究》

DSD是罕见的非典型染色体、性腺或性解剖发育异常性疾病,包括男性假两性畸形和女性假两性畸形。由于病情复杂给患者、患者家人和医疗工作者带来很大的困扰和压力,超过50%表型为46XY的男性DSD病例不能用传统的方法明确其遗传学病因。因此Siriraj 医院针对性采用高通量测序对191例DSD患者进行了病因学分析。

结论:

靶向NGS为33%的男性(46XY)DSD患者和29%的(46XX)DSD患者提供了明确的基因学诊断;

有正常睾丸间质细胞功能的病人,不能仅仅归咎于AR或SRD5A2,疾病的发生可能与性腺发育基因突变相关;

DSD某些致病基因,比如WT1,可能有不同的表现形式。

 

精彩幻灯

 

 

 

 

陈晶

厦门市妇幼保健院

《PMFBP1双等位基因突变导致的无头精子症》

无头精子症是一种罕见的特殊类型畸精症。由于精子没有头部无法和卵子结合从而导致原发性不育症。研究发现PMFBP1的双等位基因可能与无头精子症相关,通过对小鼠的研究发现,PMFBP1在精子头尾连接中发挥作用。其分子学机制为PMFBP1发生双等位基因突变后,通过降低AKAP3和CABYR表达从而影响高尔基囊泡的运输发挥致病作用。

精彩幻灯

 

 

 

 

 

 

姚倩

华中科技大学同济医学院附属同济医院

POSTER-《低血糖患儿病例总结》

婴儿13q14 染色体缺失综合征1例并文献复习:13q14染色体缺失综合征是由13号染色体长臂1区4带上有片段区域缺失引起的一类常染色体显性遗传病。临床表现主要有视神经母细胞瘤、生长发育迟缓及特征性面容等,可通过染色体微阵列及基因检测确诊。本研究回顾分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2018年5月收治的1例13q14 染色体缺失综合征患儿的临床资料,结合国内外相关文献分析染色体微阵列及基因检测结果,归纳临床表型,提高对该病的认识。5个月的女性患儿,自出生2个月后发现生长发育迟缓,同时伴有脑部发育异常及特征性面容。染色体微阵列结果显示13号染色体长臂区域有大小为41.96Mb缺失,正常人群中未出现,在OMIM数据库中检索,有可能导致13q14 染色体缺失综合征。进一步行全外显子基因检测结果示chr13:40755917-81800666 区域存在杂合缺失,为疑似致病性变异。患儿父母在该区域均未见明显缺失重复。

 

第11届亚太儿科内分泌年会(APPES)将于2020年在马来西亚吉隆坡举办,届时学术盛宴,精彩继续!

 

 

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