2018年小胖威利综合征专场会议暨小胖威利交流大会圆满举办

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2018年小胖威利综合征专场会议暨小胖威利交流大会圆满举办

  1. 2018-07-08
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2018年7月7日,在杭州举办的小胖威利综合征专场会议暨小胖威利交流大会上,来自美国杜克大学、浙江大学、北京协和医院和浙江大学医学院附属儿童医院等医院的数位遗传学、儿科学、内分泌科和儿童保健部的多学科医学专家齐聚一堂,针对Prader-Willi综合征(即小胖威利综合征)的内分泌代谢、表观遗传学机制和生长激素治疗等多个课题发表主旨演讲,从各自领域提出针对小胖威利综合征的诊断、治疗等方面的可行性方案,并进行讨论。除了参与会议的医学专家、医务工作者之外,还有约100个小胖威利患者家庭、超过200名病友从全国各地来到现场参加本次小胖威利交流大会。

 

 

本次小胖威利综合征专场会议暨小胖威利交流大会属于第一届钱江儿童罕见病国际研讨会暨“儿童遗传性罕见病诊治进展”国家继续教育学习班的Prader-Willi综合征专场会议,会议由浙江省医学会儿科学分会罕见病学组主办,浙江大学医学院附属儿童医院、中华医学会儿科分会罕见病学组、浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病学组以及小胖威利罕见病关爱中心协办。

(图:小胖威利罕见病关爱中心的孩子们)

 

6日晚,浙江大学附属儿童医院副书记邹朝春教授,主持讨论成立中华医学会儿科学分会罕见病组PWS协作组(小胖威利研究中心)。

(图:中华医学会儿科学分会罕见病组PWS协作组)

 

大会上,数位小胖威利综合征研究领域的医学专家分别发表主题演讲,专业性极强的演讲为大家呈上科学严谨的医学研究报告,通俗易懂的医学科普则让现场各领域的参会人员了解了如何诊断及治疗小胖威利综合征。

 

 

大会上还特别设置了乐天堂顶级信誉_www.fun88.com『在线娱乐平台』的药品资助环节,www.fun88.com公众品牌部胡伟军总监作为代表,在现场向三名小胖威利患儿免费资助一年使用剂量的生长激素。小胖威利罕见病关爱中心的林理事长在资助仪式上发表感谢致辞。浙江省中医院谢俊明教授、浙江大学医学部儿童医院舒强院长共同参与资助仪式。

 

(图:小胖威利罕见病关爱中心林理事长)

 

(图:www.fun88.com资助仪式)

 

 

浙江省中医院谢俊明教授

 

浙江省中医院的谢俊明教授进行了题为《浙江关爱罕见病患儿在行动》的报告,以小胖威利综合征为代表,强调了罕见病之两难:“诊断难”、“看病贵”,呼吁社会重视对小胖威利综合征等罕见病的健康权、就业权保障以及社会关怀。回顾了中国的罕见病关爱情况发展,让大家了解中国在关爱罕见病群体上的工作和努力。

 

 

美国杜克大学姜永辉教授

 

小胖威利罕见病关爱中心医学顾问、美国杜克大学医学遗传学分部姜永辉教授在会议上发表了《Epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome》的演讲,详细介绍了小胖威利综合征的病理机制和遗传学病因,并围绕小胖威利综合征的治疗方法展开分享。谈及临床上目前还甚少人关注的针对分子缺陷的治疗方案,姜教授特别提出他们团队发现了激活沉默基因的药物,能促进Prader-Willi综合征小鼠模型的存活和生长发育,并正在进一步评估和实验中。

 

北京协和医院伍学焱教授

 

小胖威利罕见病关爱中心医学顾问、北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱教授在会议上发表了《Prader-Willi综合征的内分泌代谢异常》的演讲,介绍了患有小胖威利综合征的孩子在不同年龄阶段的临床表现,以及数种典型的内分泌代谢异常症状,并针对各类症状介绍了不同层面的治疗方法。同时,伍教授围绕生长激素对身体组分、认知和适应性行为的改善展开讨论。总的来说,使用生长激素治疗小胖威利综合征,获益良多,而且早治疗早获益。

 

浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授

 

小胖威利罕见病关爱中心医学顾问、浙江大学遗传学研究所所长管敏鑫教授也发表了《线粒体疾病的致病机理和临床转化》的演讲,以LHON等常见线粒体疾病为代表,科学严谨地讲述了线粒体疾病的病理机制和研究进展。

 

浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授

 

小胖威利罕见病关爱中心医学顾问、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师兼医院党委副书记邹朝春教授在会议上进行了题为《Prader-Willi综合征生长激素治疗》的演讲,从小胖威利综合征的临床特征介绍到不同的检测方法。邹教授还提及了气道梗阻、脊柱侧弯等小胖威利患者注意事项,最后围绕生长激素对小胖威利综合征不同症状的疗效研究展开讨论,并分享了一些治疗体会。

             

在大会开展的同时,即7月7日上午,在浙江大学附属儿童医院的特别安排下,康复科、发育行为科以及心理科等科室的专家医生为小胖威利患者免费安排了语言评估、智力评估、心理评估和运动评估等项目。下午,浙江大学附属儿童医院的各科室专家医生在“名医门诊”针对小胖威利患者开展了联合义诊,包括内分泌遗传科、骨科、神经科、呼吸睡眠科、泌尿外科等与小胖威利综合征相关的诊治科类。当天接受专家免费评估和联合义诊的小胖威利患儿超过60人,年龄最小的仅3个月大。

 

(图:邹教授在内分泌科为小胖威利患儿义诊)

 

(图:浙江大学附属儿童医院骨科义诊)

 

 

 

Prader-Willi综合征

 

Prader-Willi综合征,俗称小胖威利综合征,是由于第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病,发病率约为1/12000~1/15000,目前国内已登记在册的小胖威利患者超过800名。

 

小胖威利综合征的主要临床症状有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷; 在新生儿期严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全;由于下丘脑功能失调,一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖;同时伴有轻到中度智力障碍,易暴怒、顽固、对抗,爱争辩、偷窃(食物),爱说谎;需预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,终生需要在监管下生活。临床上极易被误诊。

 

在诊断医学高度发达的今天,小胖威利患者在国内依然有着极高的误诊率,婴幼儿期常常被诊断为脑瘫,儿童期又极易被诊断为肥胖症。只因各地医院及相关科室医生对小胖威利这种罕见病的认知程度不一,导致小胖威利的确诊过程极其曲折困难,很多处于医疗环境相对落后地区的小胖威利患者往往遭遇误诊、误治,并因此导致严重的后果。

 

 

小胖威利罕见病关爱中心希望通过本次大会促进参会的医务人员以及所有医务工作者们了解、知悉、认识Prader-Willi综合征这种罕见病,从而更多的避免小胖威利患者在临床上被误诊或误治,愿小胖威利,人人皆知。

 

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